Blødersykdom (hemofili)

Blødersykdom (hemofili)
Blødersykdom er en uvanlig genetisk koagulasjonssykdom som først og fremst rammer menn. Personer med blødersykdom har ikke tilstrekkelig med, eller mangler helt, de forskjellige koagulasjonsproteinene som normalt finnes i blodet.

De to vanligste typene av blødersykdom er hemofili A og hemofili B. Hemofili A er når koagulasjonsfaktor VIII finnes i små mengder eller mangler helt. Hemofili B er når koagulasjonsfaktor IX finnes i små mengder eller mangler helt. De fleste personer med blødersykdom er menn som har arvet sykdommen. Kvinner kan være friske bærere, men har vanligvis ingen symptomer. I 30 prosent av tilfellene har ingen tidligere i familien hatt sykdommen, til tross for at sykdommen er genetisk. I disse tilfellene kan moren være bærer av sykdomsgenet uten å vite om det, eller det kan ha skjedd en spontan genmutasjon.

Standardbehandlingen for blødersykdom er regelmessig tilførsel av den manglende koagulasjonsfaktoren for å kontrollere eller hindre blødninger.

Trombofili omfatter alle tilstander der blodet har økt tilbøyelighet til å koagulere (levre seg). Dette kan føre til at det danner seg blodpropper (tromboser).
Dette kan ha flere årsaker:

• overskudd av koagulasjonsfaktorer
• overskudd av trombocytter (blodplater)
• mangel på antikoagulanter

I tillegg til naturlige eller arvelige avvik kan spesielle medisinske tilstander føre til økt risiko for blodproppdannelse. Kreft, hjertesykdommer på grunn av høyt kolesterolnivå og spesielle kombinasjoner av medisiner kan gjøre blodet mer tilbøyelig til å koagulere enn normalt.

I sjeldne tilfeller forekommer det en naturlig mangel på spesifikke blodproteiner som skal hindre blodproppdannelse, for eksempel antitrombin III, protein C eller protein S. Disse tilstandene er vanskelig å behandle effektivt, og mange av disse pasientene er blitt alvorlig skadet allerede på fosterstadiet.

De største fremskrittene innen behandling av blødersykdom er gjort de siste 40 årene. På midten av 1960-tallet introduserte Baxter det første kommersielle faktorkonsentratet fra blodplasma. Å kunne konsentrere denne faktoren for behandling av blødersykdom førte til en stor forbedring for pasientene sammenlignet med de tidligere mindre konsentrerte legemidlene.

Tidlig på 1970-tallet ble hjemmebehandling av blødersykdom mulig for stadig flere pasienter. Dette gjorde at pasienten fikk større frihet på grunn av færre sykehusbesøk.

Rekombinant DNA-teknologi (genteknologi) og oppdagelsen av genene som styrer produksjonen av faktor VIII og IX, har bidratt til utviklingen av rekombinante faktorkonsentrater der blodplasma ikke lenger er nødvendig i fremstillingen.

Baxter har i mange år gjort fremskritt når det gjelder innovasjon og støtte ved behandling av blødersykdom

• 1966 – det første faktor VIII-konsentratet ble tilgjengelig fra Baxter
• 1979 – Baxter introduserer verdens første anti-inhibitor koagulasjonskompleks for mennesker med inhibitorer mot faktor VIII
• 1983 – Baxter introduserer det første varmebehandlede faktor VIII-konsentratet i Amerika
• 1987 – Baxter starter den første kliniske testingen med rekombinant faktor VIII-konsentrat
• 1988 – Baxter introduserer det første monoklonalt rensede faktor VIII-konsentratet med virusinaktivering
• 1992 – Baxter introduserer det første rekombinante faktor VIII-konsentratet
• 1999 – Baxter introduserer det første rekombinante, proteinfrie faktor IX-konsentratet i Europa
• 2001 – Baxter introduserer det første protein C-konsentratet
• 2003 – Baxter introduserer en ny kategori av rekombinant faktor VIII-konsentrat i USA
• 2004 – Baxter introduserer en ny kategori av rekombinant faktor VIII-konsentrat i Europa