Hemofili (blødersykdom)

Blødersykdom er en mindre vanlig, genetisk koagulasjonsforstyrrelse som først og fremst rammer menn. Mennesker med bløder­sykdom har ikke tilstrekkelig av, eller mangler helt, et av de mange koagulasjons­proteinene som vanligvis finnes i blodet. Standard­behandling for bløder­sykdom er å regelmessig tilføre den manglende koagulasjonsfaktoren for slik å kontrollere eller forhindre en blødning.

De to vanligste typene av blødersykdom, er hemofili A og hemofili B. Hemofili A er når koagulasjonsfaktor VIII finnes i små mengder, eller mangler helt. Hemofili B er når koagulasjons­faktor IX finnes i små mengder eller mangler helt.

Hoveddelen av de som har blødersykdom, er menn som har arvet sykdommen. Kvinner kan være friske bærere, men har vanligvis ingen symptomer. I 30 prosent av tilfellene finnes det ingen tidligere i slekten som er rammet, selv om dette er en genetisk sykdom. I disse tilfellene kan moren være bærer av genet for blødersykdom uten å vite det, eller så har det foregått en spontan genmutasjon.

• Til toppen

De største fremskrittene innen behandling av blødersykdom er gjort siden 1960-tallet, da det første kommersielle faktorkonsentratet fra blodplasma ble introdusert. Det å kunne konsentrere denne faktoren for behandling av blødersykdom, førte til en stor forbedring for pasientene sammenlignet med de tidligere, mindre konsentrerte legemidlene.

Tidlig på 1970-tallet ble hjemmebehandling for blødersykdom mulig for stadig flere pasienter. Dette gjorde at pasienten fikk større frihet gjennom færre sykehusbesøk.

Rekombinant DNA-teknikk (genteknikk) og oppdagelsen av gener som kontrollerer produksjonen av faktor VIII og IX har bidratt til utviklingen av rekombinante faktorkonsentrater der det ikke er nødvendig med blodplasma ved fremstillingen.

• Til toppen

Behandlingen ved blødersykdom er avhengig av sykdommens alvorlighets­grad og pasientens allmenntilstand.

Hos pasienter med mild hemofili kreves behandling oftest kun ved kirurgiske inngrep eller ved blødning i forbindelse med kirurgiske inngrep. Det finnes også legemidler som kan stimulere leveren til å produsere flere koagulasjons­fakturer, noe som i visse tilfeller kan være tilstrekkelig for å kontrollere blødninger.

Symptomene ved alvorlig hemofili er først og fremst blødninger i muskler og ledd, som knær, albuer og håndledd. Blødningene er svært smertefulle og kan, hvis de ikke behandles, være livstruende og også forårsake varige skader i leddkapsler, leddbrusk og ben.

Den eneste behandlingen for mennesker med moderat eller alvorlig hemofili er tilførsel av den manglende koagulasjonsfaktoren direkte i pasientens blod. Behandlingen kan enten forebygge eller minimere følgene av blødningene, noe som gjør at smerte og komplikasjoner reduseres for pasienten. Hemofili A behandles med faktor VIII-konsentrat, og Hemofili B behandles med faktor IX-konsentrat.

Behandling ved behov eller forebyggende behandling
Behandling ved behov innebærer at man injiserer koagulasjonsfaktor under en blødningsperiode eller for å kontrollere en blødning ved operasjon. En potensiell ulempe er at enkelte blødninger kan være små, og derfor ikke gir symptomer, men likevel forårsake stor skade. For sent igangsatt behandling av blødning kan også gi leddskader. For mange eldre pasienter som er født før utviklingen av moderne behandlingsmetoder, har dette forårsaket alvorlige leddskader og behov for leddprotese.

For å redusere ulempene ved behovsbehandling er forebyggende behandling (profylakse) lansert. Ved å injisere koagulasjonsfaktorer regelmessig og forebyggende, er målet å opprettholde et høyt nivå i blodet for å forhindre at blødning og eventuelle skader oppstår. Andre fordeler med forebyggende behandling er at det gir pasienten en mulighet til økt livskvalitet og å kunne behandle seg selv i hjemmet i stedet for å regelmessig måtte reise til sykehus.

• For Hemofili A-pasienter gis det vanligvis injeksjoner tre ganger/uke.
• For Hemofili B-pasienter gis det vanligvis injeksjoner tre ganger/uke.

• Til toppen