Hemofili (blødersykdom)

Denne informasjonen er kun beregnet på helsepersonell.

Mennesker med blødersykdom blør ikke mer rikelig eller lettere enn friske, men de blør over lengre tid og kan rammes av spontane, indre blødninger.

Blødersykdom er en mindre vanlig, genetisk koagulasjonsforstyrrelse som først og fremst rammer menn. Mennesker med bløder­sykdom har ikke tilstrekkelig av, eller mangler helt, et av de mange koagulasjons­proteinene som vanligvis finnes i blodet.

De to vanligste typene av blødersykdom, er hemofili A og hemofili B. Hemofili A er når koagulasjons­faktor VIII finnes i små mengder, eller mangler helt. Hemofili B er når koagulasjonsfaktor IX finnes i små mengder eller mangler helt. Hoveddelen av de som har blødersykdom er menn som har arvet sykdommen. Kvinner kan være friske bærere, men har vanligvis ingen symptomer. I 30 prosent av tilfellene finnes det ingen tidligere i slekten som er rammet, selv om dette er en genetisk sykdom. I disse tilfellene kan moren være bærer av genet for blødersykdom uten å vite om det, eller det har foregått en spontan genmutasjon. Standardbehandling for blødersykdom er å regelmessig tilføre den manglende koagulasjonsfaktoren for slik å kontrollere eller forhindre en blødning.

• Til toppen

De største fremskrittene innen behandlingen av blødersykdom er gjort i de siste fire tiårene. Baxter lanserte det første, kommersielle faktorkonsentratet fra blodplasma på midten av 1960-tallet. Det å kunne konsentrere denne faktoren for behandling av blødersykdom, førte til en stor forbedring for pasientene sammenlignet med de tidligere, mindre konsentrerte legemidlene.

Tidlig på 1970-tallet ble hjemmebehandling for blødersykdom mulig for stadig flere pasienter. Dette gjorde at pasienten fikk større frihet gjennom færre sykehusbesøk.

Rekombinant DNA-teknikk (genteknikk) og oppdagelsen av gener som kontrollerer produksjonen av faktor VIII og IX har bidratt til utviklingen av rekombinante faktorkonsentrater der det ikke er nødvendig med blodplasma ved fremstillingen.

• Til toppen

Baxter har gjennom mange år gjort fremskritt når det gjelder innovasjon og støtte ved behandling av blødersykdom

• 1966 - første faktor VIII-konsentrat tilgjengelig fra Baxter
• 1979 - Baxter lanserer det første anti-inhibitor-koagulasjonskomplekset for mennesker med inhibitorer mot faktor VIII
• 1983 - Baxter lanserer det første varmebehandlede faktor VIII-konsentratet i Amerika
• 1987 - Baxter innleder den første kliniske utprøvningen med rekombinant faktor VIII-konsentrat
• 1988 - Baxter lanserer det første monoklont rensede faktor VIII-konsentratet med virusinaktivering
• 1992 - Baxter lanserer det første rekombinante faktor VIII-konsentratet
• 1999 - Baxter lanserer det første rekombinante, proteinfrie faktor VIII-konsentratet i Europa
• 2001 - Baxter lanserer det første protein C-konsentratet
• 2003 - Baxter lanserer en ny kategori av rekombinant faktor VIII-konsentrat i USA
• 2004 - Baxter lanserer en ny kategori av rekombinant faktor VIII-konsentrat i Europa
  

• Til toppen

Behandlingen ved blødersykdom er avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad og pasientens almenntilstand.

Hos pasienter med mild hemofili kreves behandling som oftest kun ved kirurgiske inngrep eller ved blødning i forbindelse med kirurgiske inngrep. Det finnes legemidler som kan stimulere leveren til å produsere flere koagulasjonsfaktorer. Dette kan i visse tilfeller være tilstrekkelig for å kunne kontrollere blødninger.

Symptomene ved alvorlig hemofili er først og fremst blødninger i muskler og ledd, som knær, albuer og håndledd. Blødningene er svært smertefulle og kan, hvis de ikke behandles, være livstruende og også forårsake varige skader i leddkapsler, leddbrusk og ben.

Den eneste behandlingen for mennesker med moderat eller alvorlig hemofili, er tilførsel av den manglende koagulasjonsfaktoren direkte i pasientens blod. Behandlingen kan enten forebygge eller minimere følgene av blødningene, noe som gjør at smerte og komplikasjoner reduseres for pasienten. Hemofili A behandles med faktor VIII-konsentrat, og Hemofili B behandles med faktor IX-konsentrat.

Ved behovsbehandling injiseres koagulasjonsfaktor under en blødnings­periode eller for å kontrollere en blødning ved operasjon. En potensiell ulempe er at enkelte blødninger kan være små, og derfor ikke gir symptomer, men likevel forårsake stor skade. For sent igangsatt behandling av blødning kan også gi leddskade. For mange eldre pasienter som er født før utviklingen av moderne behandlingsmetoder, har dette forårsaket alvorlige leddskader og behov for leddprotese.

For å redusere ulempene ved behovsbehandling er forebyggende behandling (profylakse) lansert. Ved å injisere koagulasjonsfaktorer regelmessig og forebyggende, er målet å opprettholde et høyt nivå i blodet for å forhindre at blødning og eventuelle skader oppstår. Andre fordeler med forebyggende behandling er at det gir pasienten en mulighet til økt livskvalitet og å kunne behandle seg selv i hjemmet i stedet for å regelmessig måtte reise til sykehus.

For Hemofili A-pasienter gis det vanligvis injeksjoner tre ganger/uke.
For Hemofili B-pasienter gis det vanligvis injeksjoner tre ganger/uke.

De koagulasjonsfaktorene som er nødvendig ved behandling, finnes i humant blod. I mange år har humant blod vært brukt som grunnmateriale. Fra blodet separeres plasma, som inneholder proteiner som antistoffer, albumin og alle de faktorene som er nødvendig for normal koagulasjon.

På 1960-tallet ble det utviklet teknikker for å isolere enkelte proteiner fra blodplasma og rense dem for å produsere legemidler. Koagulasjonsfaktorer som er fremstilt på denne måten, kalles for plasmafremstilte. I løpet av de første årene var sikkerheten for å forhindre overføring av smittestoffer ikke så høy som i dag. Virussikkerheten ble forbedret gjennom seleksjon av blodgivere og videreutvikling av produksjonsteknikken med reduksjon og inaktivering av de aktuelle virusene.

For å eliminere risikoen for overføring av blodsykdommer samt sikre leveransesikkerhet, er genteknologiske faktor VIII- og faktor IX-produkter utviklet. Disse stammer ikke fra blodplasma og produseres isteden med såkalt rekombinant teknikk.

• Til toppen